Síndrome Down

Síndrome Down (trisomía 21)

Antes de saber cuales son las diversas características del síndrome Down debemos saber que es un síndrome. Un síndrome es alguna patología la cual sigue un patrón de múltiples signos y síntomas de los cuales se conocen su etiología, dentro de las posibles causas de los síndromes están las anomalías cromosómicas, monogénicas o alteraciones en el desarrollo del embrión por sustancias teratogénicas (cualquier agente químico, físico o mecánico que produce alguna alteración sobre el correcto desarrollo del feto o embrión).

El síndrome Down es uno de los más conocidos asociados con retraso mental y cuya etiología es genética, este síndrome fue descrito primeramente por John Langdon Down en 1866 pero en 1959 Jerome Lejeune describió la presencia del cromosoma extra en la posición 21.

Normalmente en la enfermedades genéticas se habla de incidencia que es el numero de casos que se presenta en cierta cantidad de tiempo, normalmente un año. Se estima que 1 de cada 700 RNV (Recién Nacidos Vivos) nacen con síndrome Down, esto tomando en cuenta que de las concepciones con trisomía 21 entre un 65 y 80% fallecen antes de nacer.

Dentro de los diversos signos y síntomas que posee este padecimiento se encuentra una lista de criterios clínicos con los cuales se puede determinar si el paciente tiene o no síndrome Down y se llaman criterios de Hall, si el paciente tiene 4 o más de los siguientes criterios se considera que tiene síndrome Down:

Imagen obtenida de:
http://cuidadoinfantil.net/tratamiento-para-el-
sindrome-de-down.html

1. Hipotonía.
2. Reflejo del Moro ausente o disminuido.
3. Hiperextensibilidad articular.
4. Pliegue nucal redundante.
5. Perfil facial plano.
6. Fisura palpebrales oblicuas hacia arriba.
7. Pabellones auriculares anormales.
8. Displasia de pelvis.
9. Clinodactilia de quintos dedos.
10. Pliegue palmar transverso

Además de los criterios anteriores prácticamente todos los pacientes con esta enfermedad presentan un retraso mental entre moderado y grave y pueden añadirse también un peso y talla baja, alteraciones craneales como braquicefalia, diástasis de los rectos, epicanto, braquidactilia, y una separación y surco plantar entre el primer y segundo ortejo (dedos de los pies) también llamado "el signo de la sandalia".

Las personas con trisomía 21 tienen una esperanza de vida menor de lo normal hasta el punto en el que solo un 40% de ellos llegarán a los 60 años de vida. Esto último se debe a las diversas complicaciones que pueden llegar a tener como los son malformación cardíacas como la comunicación interventricular  o auriculoventricular, leucemia aguda transitoria e inmunodeficiencias por una cuenta baja de linfocitos T que aumenta la probabilidad de infecciones, hipotiroidismo y dentro del aparato gastrointestinal se puede ver páncreas anular o la enfermedad de Hirschsprung.

Incluso si los pacientes llegan a los 60 años ,a pesar de las anteriores complicaciones, tiene una mayor probabilidad de desarrollar demencia ligada al Alzheimer porque en el cromosoma extra que poseen hay un gen llamado APP el cual codifica la proteína del amiloide que al acumularse en el sistema nervioso central provoca la aparición de Alzheimer.

La probabilidad de que una mujer llegue a dar a luz a un producto con síndrome Down aumenta cuando la edad de la madre es de 35 años o más, así como también si ella da positivo la prueba del triple marcador en suero materno.

Una vez que una mujer da a luz a un bebé con síndrome Down la probabilidad de recurrencia (probabilidad de que una enfermedad o padecimiento vuelva a aparecer) de tener otro hijo con sx. Down varia según como se llevo a cabo la trisomía en ese producto quedando de la siguiente manera:

• Trisomía regular:  riesgo de recurrencia de 1%.
• Translocación balanceada 14; 21 paterna: riesgo de recurrencia de 5%.
• Translocación balanceada 21;21 de cualquier padre: riesgo de recurrencia del 100%.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

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http://downsyndromepossibilities.
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El diagnóstico se puede llevar a cabo de forma prenatal tomando amniocitos fetales o vellosidades coriónicas para realizar un cariotipo donde se visualizará el cromosoma extra en la posición 21, pero también se puede realizar de forma postnatal por medio de los criterios de Hall y comprobando el diagnóstico por medio de la realización de un cariotipo.

Todas las enfermedades genéticas son incurables pero se puede realizar tratamiento para las diversas complicaciones que vayan surgiendo a través de la vida del paciente.

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Información obtenida de: Del Castillo Ruiz Victoria, Uranga Hernández Rafael Dulijh y Zafra de la Rosa Gildardo. (2012). Genética clínica. México: editorial Manual Moderno.