Síndrome Down

Síndrome Down (trisomía 21)

Antes de saber cuales son las diversas características del síndrome Down debemos saber que es un síndrome. Un síndrome es alguna patología la cual sigue un patrón de múltiples signos y síntomas de los cuales se conocen su etiología, dentro de las posibles causas de los síndromes están las anomalías cromosómicas, monogénicas o alteraciones en el desarrollo del embrión por sustancias teratogénicas (cualquier agente químico, físico o mecánico que produce alguna alteración sobre el correcto desarrollo del feto o embrión).

El síndrome Down es uno de los más conocidos asociados con retraso mental y cuya etiología es genética, este síndrome fue descrito primeramente por John Langdon Down en 1866 pero en 1959 Jerome Lejeune describió la presencia del cromosoma extra en la posición 21.

Normalmente en la enfermedades genéticas se habla de incidencia que es el numero de casos que se presenta en cierta cantidad de tiempo, normalmente un año. Se estima que 1 de cada 700 RNV (Recién Nacidos Vivos) nacen con síndrome Down, esto tomando en cuenta que de las concepciones con trisomía 21 entre un 65 y 80% fallecen antes de nacer.

Dentro de los diversos signos y síntomas que posee este padecimiento se encuentra una lista de criterios clínicos con los cuales se puede determinar si el paciente tiene o no síndrome Down y se llaman criterios de Hall, si el paciente tiene 4 o más de los siguientes criterios se considera que tiene síndrome Down:

Imagen obtenida de:
http://cuidadoinfantil.net/tratamiento-para-el-
sindrome-de-down.html

1. Hipotonía.
2. Reflejo del Moro ausente o disminuido.
3. Hiperextensibilidad articular.
4. Pliegue nucal redundante.
5. Perfil facial plano.
6. Fisura palpebrales oblicuas hacia arriba.
7. Pabellones auriculares anormales.
8. Displasia de pelvis.
9. Clinodactilia de quintos dedos.
10. Pliegue palmar transverso

Además de los criterios anteriores prácticamente todos los pacientes con esta enfermedad presentan un retraso mental entre moderado y grave y pueden añadirse también un peso y talla baja, alteraciones craneales como braquicefalia, diástasis de los rectos, epicanto, braquidactilia, y una separación y surco plantar entre el primer y segundo ortejo (dedos de los pies) también llamado "el signo de la sandalia".

Las personas con trisomía 21 tienen una esperanza de vida menor de lo normal hasta el punto en el que solo un 40% de ellos llegarán a los 60 años de vida. Esto último se debe a las diversas complicaciones que pueden llegar a tener como los son malformación cardíacas como la comunicación interventricular  o auriculoventricular, leucemia aguda transitoria e inmunodeficiencias por una cuenta baja de linfocitos T que aumenta la probabilidad de infecciones, hipotiroidismo y dentro del aparato gastrointestinal se puede ver páncreas anular o la enfermedad de Hirschsprung.

Incluso si los pacientes llegan a los 60 años ,a pesar de las anteriores complicaciones, tiene una mayor probabilidad de desarrollar demencia ligada al Alzheimer porque en el cromosoma extra que poseen hay un gen llamado APP el cual codifica la proteína del amiloide que al acumularse en el sistema nervioso central provoca la aparición de Alzheimer.

La probabilidad de que una mujer llegue a dar a luz a un producto con síndrome Down aumenta cuando la edad de la madre es de 35 años o más, así como también si ella da positivo la prueba del triple marcador en suero materno.

Una vez que una mujer da a luz a un bebé con síndrome Down la probabilidad de recurrencia (probabilidad de que una enfermedad o padecimiento vuelva a aparecer) de tener otro hijo con sx. Down varia según como se llevo a cabo la trisomía en ese producto quedando de la siguiente manera:

• Trisomía regular:  riesgo de recurrencia de 1%.
• Translocación balanceada 14; 21 paterna: riesgo de recurrencia de 5%.
• Translocación balanceada 21;21 de cualquier padre: riesgo de recurrencia del 100%.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

Imagen obtenida de:
http://downsyndromepossibilities.
blogspot.mx/p/facts.html

El diagnóstico se puede llevar a cabo de forma prenatal tomando amniocitos fetales o vellosidades coriónicas para realizar un cariotipo donde se visualizará el cromosoma extra en la posición 21, pero también se puede realizar de forma postnatal por medio de los criterios de Hall y comprobando el diagnóstico por medio de la realización de un cariotipo.

Todas las enfermedades genéticas son incurables pero se puede realizar tratamiento para las diversas complicaciones que vayan surgiendo a través de la vida del paciente.

Si les gustó e aporte no olviden compartirlo en sus redes sociales.

Información obtenida de: Del Castillo Ruiz Victoria, Uranga Hernández Rafael Dulijh y Zafra de la Rosa Gildardo. (2012). Genética clínica. México: editorial Manual Moderno.

Virus Sincitial Respiratorio (VSR)

Virus Sincitial Respiratorio (VSR)

El virus sincitial respiratorio es parte de la familia de los paramixovirus y como su nombre lo señala produce sincitios que son células con múltiples núcleos que se forman por la unión de diversas otras células.

La patogenicidad (manera en que un agente infecciosos produce daño) de este virus consta en que al producir sincitios cuando invade el epitelio respiratorio se producen lesiones seguidas de muerte de dicho tejido (necrosis). Cuando se produce la necrosis se forman tapones de moco, fibrina y del tejido muerto o necrótico que bloquean las vías respiratorias inferiores.

Imagen obtenida de:
https://es.wikipedia.org/wiki/Sincitio

El VSR infecta más comúnmente a lactantes, niños pequeños o adultos mayores desde el inicio de la época de otoño hasta la primavera, una vez infectados el virus tiene un periodo de incubación (tiempo desde que el virus entra al cuerpo hasta que produce síntomas) de entre 4 y 5 días. El virus se transmite de diversas maneras como son las gotas de saliva, fómites (objetos que pueden transferir algún patógeno), a través de las manos, ojos y aerosoles.

El virus sincitial respiratorio puede generar diversos cuadros clínicos al afectar las vías respiratorias superiores o inferiores.El paciente puede presentar síntomas y signos como fiebre, rinitis, faringitis, hipoxia, taquipnea y cianosis.   

Si llega a infectar las vías respiratorias superiores puede provocar un resfriado común; en cambio si afecta las vías respiratorias inferiores puede llegar a causar  bronquiolitis y neumonía, siendo el VSR la causa más frecuentes de estos últimos dos padecimientos en lactantes.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

Imagen de atelectasia obtenida de:
https://album-de-signos-radiologicos.com/2015/03/08/445/

El virus puede detectarse por medio de pruebas de laboratorio como la prueba ELISA (ensayo por inmuno-absorción ligado a enzimas) o por inmunofluoresencia, además por medio de rayos x se pueden observar atelectasia, radiaciones e hiperinflación pulmonar.

Dentro del tratamiento se puede usar la ribavirina, pero también pueden usarse tratamientos de soporte como lo son el uso de oxígeno y nebulizaciones frías.

Si les gustó el aporte no olviden compartirlo.

Información obtenida de: Murray, Rosenthal y Pfaller. (2013). Microbilogía médica. España: Elsevier Saunders.

Sífilis

Treponema pallidum

El Treponema pallidum es una bacteria gram negativa de forma espiroqueta que tiene tres subespecies de las cuales cada una es el agente etiológico de una entidad distinta. Las subespecies del treponema pallidum son:

1. Pallidum: este es el agente etiológico de la sífilis venérea.
2. Endemicum: este es el agente etiológico de  la sífilis endémica o bejel.
3. Pertenue: este es el agente etiológico de la frambesía.

Primeramente nos centraremos en la sífilis venérea para al final tratar brevemente el bejel y la frambesía.

Como ya se mencionó el T. pallidum es una espiroqueta fina, a pesar de que es una bacteria esta no puede crecer en cultivos a menos que se utilicen células en los cultivos y aun así su crecimiento es muy limitado. La forma en que este microorganismo genera daño en su reservorio en parte se debe a que sus lipoproteínas no están expuestas logrando así, evitar las células del sistema inmune, además de poseer la capacidad de adherirse a la fibronectina del reservorio generando daño directo en los diversos tejidos del cuerpo.

La sífilis se encuentra distribuida mundialmente siendo los grupos en riesgo los hombres o mujeres de entre 20 y 30 años sexualmente activos y promiscuos, es una enfermedad que se transmite principalmente por vía sexual aumentado sus probabilidades al practicar la sodomía (actos sexuales aberrantes como el sexo oral o anal), pero también puede llegar a transmitirse a través de transfusión sanguínea, transplantes, transplacentario y por medio del contacto directo con las lesiones de la piel; tiene tres formas clínicas que varían según el tiempo que la persona lleva infectada y sin recibir tratamiento dividiéndose en sífilis primaria, secundaria y terciaria.

La sífilis primaria se desarrolla de 10 a 90 días después de adquirir la infección y consta de la aparición de lesiones en el área genital, en la cavidad oral o anal dependiendo de las prácticas sexuales realizadas, la lesión que aparece es un chancro duro que primeramente inicia como una pápula que luego se erosiona y se vuelve ulcera y a menudo puede acompañarse de linfadenopatías (inflamación de ganglios linfáticos) regionales; sin embargo las personas normalmente no acuden a los servicios de salud en esta etapa porque este chancro tiene la característica de ser indoloro y de desparecer por sí solo en el transcurso de los dos meses siguientes.

Imagen obtenida de:
http://www.unidadclinicavph.com/ets.html

La sífilis secundaria aparece al rededor de los 10 meses hasta el año después de la infección, dentro del cuadro clínico que se desarrolla esta la aparición de un cuadro gripal que incluye cefalea (dolor de cabeza), fiebre, mialgias (dolor muscular) y faringodinea, la aparición de linfadenopatías, la aparición de condilomas lata (verrugas genitales); y el último síntoma en aparecer el cual es el más característico es un exantema compuesto de máculas, pápulas y pústulas que pueden incluso cubrir las palmas y plantas. Cuando este último síntoma aparece se debe ser muy cuidadoso ya que por medio de contacto directo con las lesiones en una zona expuesta de nuestra piel, como alguna laceración o herida cortante, podemos adquirir la sífilis. Todos estos síntomas igual que el chancro duro de la sífilis primaria desaparecen espontáneamente.

Imagen obtenida de:
http://treponemapallidum.blogspot.mx/2006/06/signos-y-sntomas.html

Por ultimo, la sífilis terciaria aparece en un periodo de 12 a 20 años después de la infección expresándose por medio de la aparición de lesiones granulomatosas llamadas "gomas". El peor de los casos cuando la sífilis llega a esta fase es que las gomas pueden afectar casi cualquier tejido generando distintas anomalías, como por ejemplo, la neurosífilis que puede provocar tabes dorsal, temblores y demencia; e incluso pueden existir afecciones cardiovasculares por la destrucción de los vasa vasorum (vasos sanguíneos que irrigan a los vasos).

Imagen obtenida de:

http://www.multimedicalusa.com/wp-content/uploads/2013/05/sifilis3.jpg

Otro tipo de sífilis es la congénita que forma parte de las S.T.O.R.C.H.H (un conjunto de enfermedades capaces de atravesar la placenta), causando daños muy graves en el feto como lo son abscesos pulmonares, destrucción osea que puede generar puente nasal en silla de montar y dientes de Hutchinson, ceguera, sordera e incluso el aborto.

Haciendo un pequeño paréntesis hablaremos de la sífilis endémica (bejel) y la frambesía. El bejel y la frambesía son enfermedades no venéreas. El bejel se transmite por medio de la saliva al compartir cubiertos contaminados y es más comúnmente observada en niños, su cuadro clínico incluye la aparición de pápulas bucales y placas en las mucosas del cuerpo; si no es tratada pueden llegar a aparecer gomas en la piel, huesos y la nasofaringe. La frambesía es más común en niños, consta de lesiones granulomatosas en la piel que tienen una amplia extensión y que si siguen avanzando pueden generar lesiones destructoras en piel, ganglios linfáticos y huesos, esta infección se transmite por medio del contacto directo de las lesiones granulomatosas.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

Dentro del diagnóstico existen pruebas que son específicas e inespecíficas. Las pruebas inespecíficas son la V.D.R.L (Venereal Disease Research Laboratory) y la R.P.R. (prueba de reaginina plasmática rápida) que tienen como base detectar los anticuerpos que se generan durante la fase inicial de la enfermedad, si estas pruebas resultan positivas se deben de realizar las pruebas específicas para confirmar el resultado. Las pruebas especificas son la FTA-ABS (prueba de absorción de anticuerpos treponémicos fluorescentes) y la MHA-TA (microhemaglutinación de treponema pallidum).

Imagen obtenida de:
http://www.indre.salud.gob.mx/interior/lab_its.html

Al ser esta una enfermedad venérea existen diversas formas de prevención como lo son el uso de condones, tener relaciones sexuales con una pareja estable o la abstinencia; por otro lado existen tratamientos dependiendo de la fase en la que se encuentre la enfermedad, el uso de penicilina benzatina usualmente se usa en la fase inicial de la sífilis, la penicilina G por otra parte se usa en los casos de sífilis congénita y sífilis tardía, y para aquellos casos en los que exista alergia hacia la penicilina se usan tratamientos alternativos como la doxiciclina.

Información obtenida de: Murray, Rosenthal y Pfaller. (2013). Microbiología médica. España: Elsevier Saunders.

Si te gustó el aporte no olvides compartirlo.

Te estas quedando calvo, ¿o solo eres muy hombre?

Te estas quedando calvo, ¿o solo eres muy hombre?

En la actualidad muchas preocupaciones distintas aquejan a los hombres, desde sus ocupaciones laborales hasta su vida familiar entre otras cosas; sin embargo una de las preocupaciones que la mayoría de los hombres tienen en común es el terror de algún día perder su cabello.

Imagen obtenida de:
https://www.dermitek.com/
que-es-la-alopecia-androgenetica/

Mientras que para algunos esto solo es una simple cuestión de estética que refleja su edad y no le dan tanta importancia para otros hombres la cuestión de perder su cabellera quedandose calvo tiene una repercusión negativa dentro de su orgullo, confianza en si mismos y aumenta el miedo al envejecimiento.

Debido a lo anterior al rededor del mundo muchos hombres han llegado a gastar una gran cantidad de dinero en productos contra la caída del cabello, productos milagrosos que aseguran que no solo recuperaran el cabello caído si no que también generara una mayor producción del mismo como nunca antes habían visto, pero ¿sabían ustedes que la perdida del cabello es un proceso normal que esta directamente relacionado con la hormona que los diferencia en hombres, la testosterona?

Durante el periodo de desarrollo del feto dentro del útero materno todos empiezan con genitales femeninos, solo aquellos que están genéticamente destinados a ser hombres diferencian sus genitales a masculinos por medio de la testosterona, pero eso es solo el principio.

La testosterona es una hormona anabólica (se encarga de la producción de diversas moléculas) que es secretada por los testículos, más específicamente por las células de Leyding, aunque también se produce cierta cantidad de esta hormona en las glándulas suprarrenales.

La testosterona es una hormona sexual la cual al comenzar a liberarse en mayores cantidades durante la adolescencia se encarga del desarrollo de las características sexuales en el hombre, entre las cuales se encuentran:

• Crecimiento del grosor y largo del pene.
• Pigmentación del escroto.
• Crecimiento de los genitales internos (vesículas seminales, próstata, testículos).
• Cambios en la voz volviéndose más ronca.
• Aparición de vello púbico, facial y axilar.
• Los músculos se comienzan a desarrollar y los hombros se ensanchan.
• Despierta el apetito sexual.
• Promueve la síntesis de espermatozoides.

Por la razón anterior los hombre suelen pensar que entre mayor testosterona tienen ellos más pelo en el cuero cabelludo deberían de tener cuando en realidad es todo lo contrario. La testosterona en efecto inicia y aumenta la aparición de vello corporal (en el pecho, axilas, rostro, genitales, al rededor del ano) pero reduce el pelo del cuero cabelludo, y su efecto es aun mayor cuando la testosterona por medio de una enzima llamada 5-alfa reductasa se convierte en dihidrotestosterona una hormona con aun más actividad que la testosterona.

Por ende entre mayor sea la cantidad de testosterona producida más de esta ultima se convertirá en dihidrotestosterona provocando una disminución más marcada en la pérdida de pelo del cuero cabelludo.

Información obtenida de:  Kim E. Barret, Susan M. Barman, Scott Boitano y Heddwen Brooks. (2013). Ganong.Fisiología médica.   McGraw-Hill Interamericana editores.

Si les gustó el aporte no olviden compartirlo.

Si desea probar un método para recuperar su cabello Click Here!